الهيموفيليا هي اضطراب نزيف نادر وخطير مرتبط بالكروموسوم X يوجد منذ الولادة ويؤثر على قدرة الدم على التجلط، ما يعني أن الأشخاص المصابين بالهيموفيليا ينزفون لفترة أطول من المعتاد. تشير التقديرات إلى أن حوالي شخص واحد من كل 10,000 شخص مصاب بالهيموفيليا، ويوجد 450,000 شخص مصاب بالهيموفيليا في جميع أنحاء العالم.

تتسم الهيموفيليا بنقص عوامل التجلط، وعادةً ما تنتقل من أحد الوالدين إلى الطفل، على الرغم من أن حوالي ثلث الحالات تحدث بسبب طفرة جينية تلقائية. هناك نوعان مختلفان من الهيموفيليا، كل منهما مرتبط بنقص عامل تخثر معين.

النوع الأكثر شيوعًا هو الهيموفيليا أ، حيث يعاني الشخص من نقص في عامل التخثر الثامن (FVIII).

الهيموفيليا ب أقل شيوعًا، حيث يعاني الشخص من نقص في عامل التخثر التاسع (FIX)، وتمثل هذه الحالة 15-20% فقط من إجمالي حالات الهيموفيليا.

توجد جينات عاملي التخثر في الكروموسوم X، ولهذا السبب، تؤثر هذه الحالة بشكل أساسي على الذكور الذين يرثون الكروموسوم X المصاب لدى الأم.